怀孕几个月做无创最好?
1、首先,需要明确一点——孕期检查的项目很多,不是每一个项目都是在孕期中必须做的,也不是说做了这些项目的产检就等于“万无一失”了。 孕妈们需要对检查的必要性和可能性有所了解后,才能选择做或者不做。 2、其次,关于唐氏综合征的风险评估方法,目前有 4 种,分别是血清学检查、彩超检查(胎儿颈部透明带)、羊水穿刺和胎儿 DNA 检测。 无创产前基因筛查又称「DNA 测序」或「全基因组测序」。是通过提取准妈妈外周血里的游离 DNA,运用新一代高通量测序技术,分析母血中的 DNA 片段,监测染色体异常情况,以评估孩子患先天遗传病风险。该方法的检出率为 99% 以上[1]。 但该方法也有自己的“短板”——无法检测到染色体微缺失/微重复。 如果通过血清学筛查提示胎儿患唐氏综合征的风险高,但可以通过无创 DN A 检测排除异常的可能性;或是唐氏综合征阳性结果经其他检查最终确认,则应继续妊娠,定期随访,严密观察。
3、最后,关于 NIPT 在孕期应用的时间点,目前并没有统一标准。由于 NIPS 是通过检测母体血清中胎儿 DNA 的含量来判断胎儿患病风险的,因此最好在孕期抽血化验的时机选择在与胎儿DNA 序列变异相关的基因位点有遗传突变的信息时。 由于孕妇血液中含有一定量的胎儿 DNA ,可在孕早期通过抽取母体外周血的方式来采集,在孕中期、晚期也可以各检测一次,当然也可以在分娩后检测婴儿的 DNA。 根据《指南》建议,有条件的地方应当开展孕早/中期(11~13+6 周)的 NIPS 服务,并尽可能覆盖所有高龄、高风险、低龄孕妇等重点目标人群。