婴儿验血能查出什么?
通过新生儿疾病筛查,可以早期发现、诊断、治疗某些先天性、遗传性疾病,对于降低这些疾病造成的死亡率、致残率,提高患儿生命质量有重要意义。
目前新生儿疾病筛查有三种疾病:苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)和听力障碍。
PKU是一种氨基酸代谢障碍的疾病,是导致儿童智能发育障碍的疾病之一,临床以智能障碍、生长发育落后、癫痫、皮肤毛发色素少等为主要特征。治疗PKU的唯一方法是低苯丙氨酸饮食。
CH也是一种致儿童智能障碍的疾病,患者身材矮小、智力低下、皮肤粘膜苍白、怕冷、便秘、黄疽、脐疝等。早期诊断,早期给予甲状腺激素替代治疗,患儿的体格、智能能够达到正常水平。
新生儿听力障碍是常见的出生缺陷,据我国残联的抽样调查,新生儿听力障碍率为1‰—3‰。6岁以下儿童中,由于各种原因导致耳聋的患者将近20万人,而60%—70%是缘于遗传。新生儿疾病筛查尽可能在出生后72小时以后进行。否则,由于出生3天内新生儿的一些生理特点可能会对筛查结果有干扰。此外,由于某些甲状腺激素替代治疗后患儿的T3、T4水平可能恢复正常,但TSH不能降至正常而致漏筛,因此,建议筛查在生后15天内进行。但也不宜超过一个月,否则,先天性遗传代谢性疾病影响神经系统发育不可逆转的损害已造成。