唐氏婴儿做什么检查?
唐氏综合征,又名染色体异常综合征、先天愚型,是由胎儿先天性遗传缺陷引起的出生缺陷高发疾病之一,其发病原因主要是由于染色体结构或数目异常所致,患儿表现智力低下、特殊面容(眼距宽、眼睑凹陷、鼻梁低平、舌头常拖在嘴外边)等特征。 由于该病无法通过产检筛查、孕期监测及临床观察进行预测和预防,目前对于唐氏综合征尚无有效预防措施。
但孕妇可以适时适量补充叶酸,戒烟戒酒,调整饮食结构,积极锻炼,保持心理平衡,做到优生优育,并定期进行产前诊断,明确胎儿是否有染色体异常情况。 对于唐氏综合征患儿的治疗,主要是对症处理。患儿智力极差,应进行康复训练,提高生活能力;由于患儿的味觉存在障碍,进食不好,体重很低,应注意加强营养。如果合并感染,应及时应用抗菌药物。 对本病无特效治疗方法,一般给予补充维生素、矿物质,纠正氨基酸代谢紊乱,改善脑功能,保护神经细胞,降低死亡率和致残率。 目前对唐氏综合征尚无有效药物治疗,主要以对症治疗为主。患儿应及早开始康复训练,以促进神经系统发育,减少各种并发症的发生。同时根据医嘱给予合理喂养,保证营养物质充足供应,提高生活质量。 需要注意的是,虽然21-三体综合征患儿智力极差,但是通过耐心的教育和训练,部分患儿能够学会简单的人际沟通技巧和行为规则,如手势语等,能够实现与他人交流。所以,对待这些孩子不要失去希望与耐心。