怀孕几个月能查遗传病？
一般怀孕16周的时候就可以做产前诊断了，但是唐筛和系统彩超排畸检查要在16~20周之间完成。 如果检查中发现宝宝有遗传病的高危风险，孕妇可以在医生的指导下选择再要孩子或者终止妊娠。 现在医学发展迅速，通过遗传咨询、孕期检查等可以有效降低出生缺陷儿的发生率。 常见的遗传疾病筛查项目包括血常规、尿常规、血型、肝功能、肾功能、叶酸代谢能力检测、唐氏筛查（中孕期）、四维/三维彩超等。
孕19周开始做的染色体核型分析是产前诊断的重要手段之一，对确认胎儿是否患有染色体病至关重要。 另外，无创DNA产前检测也是目前比较常用的方法，适合唐氏筛查高风险或有过不良生育史的孕妇，能够检出68%-75%的唐氏综合征和80%的13三体。 但这些检查都不是100%准确，无创DNA只是将患病的概率告诉孕妈妈，但最终结果还需要分娩后依据胎儿脐带血的诊断结果来确定。
当然，也有一些基因突变可以通过孕期检查查出，但往往需要结合宝宝发育的情况来综合判断。 目前，通过抽取绒毛膜来做相关基因突变的检测手段，已经比较少用了，因为有一定的流产风险且准确率并不比无创DNA高多少。 还有一种基因检测叫新生儿遗传代谢病血清学筛查，是在出生后采集足底血进行的检测，可以筛查出多达50多种遗传代谢性疾病，如果检测结果阳性，需要做进一步确诊。