婴儿型多囊肾会误诊吗?
婴儿型多囊肾是遗传疾病,也是出生时就存在的先天性疾病。顾名思义,这种疾病的突出问题是孩子的肾脏里有很多囊肿,而这些囊肿中充满液体,从形态上来说有些像蜂窝煤。
由于婴儿型多囊肾在出生前难以确诊,一些孩子在出生后出现了腹胀、黄疸等看似消化道方面的症状,因此被家长带到普外科就诊。在进行腹部超声检查等辅助检查以后,明确出现了巨大肾囊肿,随后才辗转来到肾内科就诊。这样的误诊并不鲜见,主要是因为对这种罕见病缺乏足够的认识,同时又因为病变主要在肾脏,而肾脏属于泌尿系统,有些患者及家长可能也不知道应该选择哪个专科就诊。
婴儿型多囊肾是一种遗传疾病,因此如果有家族史,家长在孕期就应该选择有产前诊断经验的中心进行严密监测,早期发现,早期选择治疗方案,这一点非常重要。然而遗憾的是,我国目前进行产前诊断的中心和医生都比较少,相关的监测水平也还有所欠缺。