孕14-20周，这个时候可以做唐氏筛查了 检查项目包括： 1、血清学筛查，检查母体血清中生化指标是否正常； 2、超声图像筛查，主要检查胎儿的主要器官发育情况是否有异常。 如果是唐氏综合征高风险或者临界风险的女性朋友，医生会建议做进一步检查来确诊是否是唐氏儿，比如无创DNA检测、羊水穿刺等。
对于低龄产妇（年龄小于35岁），如果初次筛查结果高危，医生也可能会直接建议做无创DNA检测；而对于高龄产妇（年龄大于35岁），不管初筛结果如何，都会建议直接做无创DNA检测。 无创DNA检测是运用新一代测序技术，仅通过采集孕妇静脉血就能进行。虽然检测样本是孕妇的血，但并不含有宝宝 DNA 信息。在孕妈抽血后，实验室人员采用高通量测序方法，分析孕妇血浆中的遗传物质，从而判定胎儿患染色体病的风险。
赫连雅杉优质答主四个月时应在32-34周，中、高危孕妇可在32周进行，低危孕妇可在34周进行。排畸检查较为详细，通过四维彩超检查胎儿头面部、四肢等发育是否异常，该检查可视胎儿面部特征，同时排畸较为详细，故可照四维彩超留念。
孕20-22周主要排畸内容：
中枢神经系统，重点检查小脑蚓部有无发育不良（即所谓的‘脑膨大’）并排除脑积水。颜面部，检查上下唇是否裂开以及腭骨是否裂开。腹部，观察脐部，看胎儿腹部是否将脐带裹入再行脐部回缩，即脐膨出或脐疝气。腹部是否有突出物。同时检查胃泡、双腎、膀胱等内脏器官。四肢，仔细观察肱骨、股骨长径及四肢有无缺损。晚孕如股骨长度增长缓慢提示胎儿宫内发育迟缓。超声可清晰显示胎儿四腔心，个别心脏先天畸形是可以诊断的，但对复杂心脏畸形的诊断较难。胎儿面部被遮挡时可考虑在28周以后复查。超声可观察到胎儿脑、肝和胃等器官从羊水中吞咽羊水的过程，且胃肠内有消化液充盈时可显示胎儿有无肛门闭锁。
孕20-22周其他检查内容：
羊水量的检查，排畸后如羊水指数在5.6-25.4cm内，可认为孕妇羊水量正常。如羊水量过多或过少，应定期复查且排除胎儿畸形。胎盘位置的检查，因妊娠28周前因子宫发育等因素影响，低置胎盘或前置胎盘现象多为生理性，应于孕33-34周进行B超检查、排除病理情况。
