婴儿不采足底血行吗?
新生儿疾病筛查是一种临床遗传代谢病筛查,主要是通过查苯丙酮尿症(简称“苯丙酮尿症”)和先天性甲状腺功能减低症两种遗传病。这两种病一旦延误诊治,会带来不良后果,甚至危及生命。
新生儿筛查是解决这两种致残率较高疾病较为经济、简便、有效的办法。我国于1984年开始在部分省市试点进行筛查,1988年在全国普遍推广,至1995年,全国筛查率高达80%,筛查检出率分别为新生儿苯丙酮尿症的检出率为6.72/万,先天性甲状腺功能低下为10/万。到2001年,北京、天津、上海的新生儿筛查率均达到95%以上,筛查出患病的新生儿,只要及时采取有效治疗,都可以恢复正常,不致成为残废。
对于每个家庭来说,一旦查出上述两种疾病患儿,将会给家庭带来很大的精神压力和经济负担。对于国家来说,如不重视这两种疾病的筛查,将造成极大的浪费,并且由于他们成为残疾儿,对国家医疗卫生保健体系造成的负担就更大。
我国1995年曾对全国各省筛查情况作了一次调查,筛查率达到90%以上的地区有18个,如北京、上海、天津、江苏、浙江、山东、福建、广东等;60%-80%地区20个,包括河南、湖北、河北、陕西、四川、西藏等。到1999年,全国已有26个省、自治区、直辖市实现了新生儿疾病筛查。
北京自1982年就开展了新生儿筛查工作,1992年筛查率达到100%。新生儿疾病筛查中心每年筛查的新生儿约4500人。截至1992年,北京地区共筛查新生儿81620名,筛查出患儿1122例,发现阳性率达到13.74/万人。通过确诊及治疗,除1名患儿因严重脑损伤而天亡外,其余都得以康复,使近半数儿童避免了成为残疾儿。